Geneettinen testaus voisi kertoa paljon siitä terveytesi

Geneettinen testaus ei ole merkitystä vain ihmiset, joilla on sairaus, kuten Huntingtonin perheissään. "Uskon, että ei-niin-kaukaisessa tulevaisuudessa, ihmisen genomin tulee olemaan osa hänen terveytensä tarina. Me viitata siihen aina terveydelle kysymys esittäytyy ", sanoo Lisa Edelmann, fil. Tri, An dosentti genetiikan ja genomisten tieteiden Mount Sinai n Icahn School of Medicine New Yorkissa.

Kiitos suuria harppauksia geeniteknologiaa, tutkijat ovat sidottu yli 2000 geenit tiettyihin tauteihin, ja siellä on yli 900 testejä potilaiden saatavilla. Mutta tiede ei ole täydellinen vielä. Nykyään testaus kävelee hienoinen välillä hengenpelastavia ja elämää vaikeuttaa: Clear tulokset voisi tuoda helpotusta tai apua teet muutoksen, mutta epäluotettavat ne voivat ottaa emotionaalinen tietullien tai vaatia kovia valintoja. Seuraavassa selville testaus voi ja ei voi vastata.

Olenko todennäköisesti saada vakava sairaus?

Selvitä ennakoivaa seulontaan.
Nämä testit voidaan tehdä aikuisten kaiken ikäisiä arvioida, onko heillä taipumusta tiettyihin olosuhteisiin, kuten rintasyövän, sydänsairauksia ja Huntingtonin tauti.

Edut: Positiiviset tulokset usein motivoida ihmisiä ehkäiseviin toimiin, kuten käyttäessään, syö paremmin, joille seulonnat kuten rinta- MRI, ja enemmän. Kanssa väistämätön olosuhteet kuten HD, testaus, voit havaita varhain oireita ja tarkastelemaan uudelleen oman elämän tavoitteet.

Ole varuillasi: Selkeitä tuloksia - eli et jossain määrin alttiita ehto, mutta geneetikko ei voi laskea tarkkaa riskiä - ovat yleisiä. Ja vaikka lopullista testausta ei voi kertoa, kun ehto on asetettu tai miten vakava se on, sanoo Joy Larsen Haidle, National Society of Genetic Counsellors. Ennen testausta "Kysy itseltäsi, Minä käyttää tätä tietoa, tai se vain tehdä minulle ahdistunut?"

Saanko Pass "huono" Gene lastani?

Ota selvää operaattorin seulontaan.
Joko ennen pari ajattelevat että tai raskauden alkuvaiheessa, tämä testaus voidaan tehdä laskea äidin ja isän kertoimella kulkee häiriöt kuten sirppisoluanemia ja kystinen fibroosi heidän jälkeläisiä.

Edut: Jos harkitset raskautta, saat todennäköisesti lohduttaa: Vain noin 1% pariskunnista, jotka käyvät läpi harjoittaja seulonta osoittautuu olevan levittämisen riskiä sairauden. Parit tässä ryhmässä voi harkita preimplantaation geneettinen diagnoosi (PGD), joka on tehty yhdessä in vitro hedelmöitys karsia alkioiden edellytys. Sikiödiagnostiikkaa voi myös auttaa lääkäreitä suunnittelemaan hoitoja, kuten leikkaus vastasyntynyt, geneettinen sairaus, joka aiheuttaa synnynnäinen sydänvika.

Ole varuillasi: Tuloksista riippuen, pariskunnat, jotka odota raskauden testaamiseen joutua tekemään vaikeita päätöksiä. Plus "negatiivinen tulos ei tarkoita sinulla on nolla riski", sanoo Edelmann. "Jokaisella on jonkin verran 'jäännösriskin.'"

On olemassa enemmän näihin oireisiin kuin miltä se näyttää?

Selvitä diagnostisia testejä.
Tätä käytetään silloin, kun potilas näyttää salaperäinen oireita tai lapsella on vakava kehityksen viivästymisestä.

Edut: "Nämä potilaat ja heidän perheensä ovat usein olleet diagnostisia odysseia yrittäen ymmärtää, mikä on vialla", kertoo Haidle. Löytäminen geneettinen syy niiden kunto voidaan lopettaa tämän etsinnän ja kertoa vanhemmille, kuinka todennäköisesti he saada toinen lapsi, jolla on sama ongelma.

Ole varuillasi: Kuten ennakoivan seulonta, vakuuttavat tulokset voi olla yhteinen. Jos ensimmäinen testit palata negatiivinen tai epäselvä, geneettisen ohjaaja voi ehdottaa exome sekvensointi - tekniikka paljastamiseksi kaikki proteiinia koodaavan geenien genomista. "Koska me etsimme niin laajasti, sinun täytyy olla valmis, mitä muuta voisimme löytää", sanoo Edelmann. Hän on saanut potilaat eivät sitä apua diagnosoimattomasta lapsuuden sairaus vain oppia lisääntynyt riski sairastua syöpään.

Millainen tulehduskipulääkkeitä otan?

Uudentyyppinen testi kutsutaan farmakogenetiikan (PGX) näyttö käytöt DNA sen määrittämiseksi, onko potilas on hyvä vastaavat tiettyjä lääkkeitä (mukaan lukien kodeiini, oksikodoni, ja Plavix, lääkitystä, joka estää veren verihyytymiä). Vuonna lähivuosina, tämä testi pitäisi auttaa lääkäreitä paikantaa ihanteellinen käyttö ja annostus noin 200 huumeita.

Mitä odottaa prosessin aikana

Vaihe 1: Ensin tapaat geneettinen neuvonantaja (klikkaa Genetic lähetystöneuvos Haku klo nsgc.org löytää yksi) keskustelemaan johon testit voivat olla kunnossa.

Vaihe 2: Veri- tai syljen arvotaan; tulokset kestää tunnista useisiin viikkoihin.

Vaihe 3: Saatat saada tuloksia henkilökohtaisesti. Tuo puoliso tai ystävä tukea ja toinen joukko korvat.

Vaihe 4: Voit käsitellä uutisia. Olosuhteista riippuen testattu ja monimutkaisuus tuloksia, saatat tuntea helpottunut, järkyttynyt, peloissaan tai jotain aivan muuta. Ohjaajan ohjata sinut tukiryhmiin tai terapeutin tarpeen.

At-Home DNA Kit ovat toinen vaihtoehto

Verkkopalveluja purkaa geeneissä paljastaa syntyperä. Good Housekeeping Institute jäsentää yli tusina vaihtoehtoja ja oli yksi paikallinen testaaja - Jennifer, 30 - kokeile kolme vahvin palvelut. Kaikki kolme sarjat antaa oikean (tai vastaava) kuva hänestä alkuperää ja etnisyys, tulokset vastaavat hänen laaja perheensä tietoa.

Mutta voittaja, 23andMe, Esitettiin tietoja kaikkein sulavia muodossa (vuorovaikutteisessa värikoodattu kartta). Muut palvelut olivat vaikeampi liikkua ja ajoittain glitchy. Toinen bonus: 23andMe on yli 1 miljoonaa aktiivista käyttäjää, mikä lisää oman kertoimet löytää kauan kadoksissa suhteellinen. Se on myös ainoa pakki, joka tarjoaa terveystietoa: Kiitos äskettäin FDA, 23andMe nyt toimittaa kantoaallon seulonta 36-geenin variantit, sekä yksityiskohtainen tuloksia selitys, joka voi olla samanlainen kuin mitä geneettinen ohjaaja antaisi. Perustettu asiakkaita, jotka käyttivät ennen tämän uuden ominaisuuden voi vastaanottaa operaattorin tuloksia ilman lisämaksua.

En ole kiinnostunut terveystietoja? On henkilökohtainen genomiikan yritysten tutkimaan syntyperä. Kaikki mitä sinun tarvitsee tehdä, jotta tuloksia on lähettää näytteessä sylkeä. Olitpa hyväksytty tai vain olla hämärä tunne juuret, tulokset voivat olla silmien avaamisesta.

MUUT: Miten geenitesti muutti elämäni

Tämä tarina ilmestyi alun perin tammikuun 2016 numerossa Good Housekeeping.